Autorităţile medicale române, invitate să ia în serios bolile rare

Conferenţiarul doctor Dumitru Moldovan, expert în angioedemul ereditar, a lansat vineri, 25 aprilie, la Târgu-Mureş, în cadrul conferinţei „Angioedemul ereditar şi imunodeficienţa primară – „Estul întâlneşte Vestul”, încă o invitaţie autorităţilor medicale române de a se implica mai mult în problema bolilor rare, care au un management particular şi delicat, pacienţii aflându-se chiar în situaţia de a muri dacă sunt neglijaţi şi discriminaţi. „Angioedemul ereditar este o boală rară în care în România medicii nu s-au implicat fiindcă, de exemplu, în judeţul Mureş nu este niciun pacient. Bolile rare au un management absolut particular. Am început în urmă cu 10 ani şi am tot construit an după an şi avem rezultate fiindcă muncim foarte mult, dar ne este foarte greu. Noi, medicii, suntem parteneri cu pacienţii şi am dori să fim şi cu autorităţile. Aici stăm mai prost şi avem nevoie de rolul dumneavoastră, ne sunteţi realmente foarte utili. Noi avem de apărat nişte comunităţi care sunt considerate cazuri orfane, fiind boli rare sunt orfani, sunt neglijaţi şi pot chiar să moară. Cele două boli sunt foarte apropiate în sensul că mortalitatea este foarte ridicată în lipsa unor tratamente care sunt disponibile. Este o discriminare complet inumană comparând doar cu diabeticul, care are insulina acasă”, a declarat conf. dr. Dumitru Moldovan.

Problema centrelor, problema medicilor specialişti…

Profesorul doctor Margit Şerban, expert în imunodeficienţe primare la copil, de la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Victor Babeş” din Timişoara, a subliniat necesitatea înfiinţării centrelor de referinţă pentru pacienţii cu boli rare, centre care să funcţioneze cât mai aproape de locul în care se află bolnavii, evitându-se astfel deplasarea acestora în oraşele îndepărtate de casele lor. Deşi problema medicilor specialişti ridică semne de întrebare, prof. dr. Margit Şerban şi-a pus speranţele în noua guvernare, care ar putea să rezolve această problemă. „O boală rară întâlneşte cealaltă boală rară, ambele afecţiuni riscă, în situaţia în care nu sunt abordate la modul corect şi adecvat din punct de vedere al diagnosticului, al tratamentului, al monitorizării şi evaluării, să devină boli cu statut de boli orfane, nu numai neglijate de un sistem, ci care riscă să ducă la decesul prematur şi riscă, bineînţeles, să antreneze diverse patologii secundare. La ora actuală, sunt raportate 527 de cazuri. Sigur, cifra este mult sub realul cifrei care ar trebui să fie, ceea ce înseamnă că în ţară nu există o suficientă cunoaştere a acestei patologii, o suficientă educaţie, nici a populaţiei, dar nici a celor care lucrează în domeniul medical, drept pentru care aceste afecţiuni nu sunt diagnosticate, sunt diagnosticate greşit. Apoi, nu există centre de referinţă, ţara este mare. Există centre cu preocupări în domeniul acesta, aşa cum sunt puţin mai multe decât în cazul angioedemului erediar, unde, din câte ştiu, nu există decât unul singur. Pentru imunodeficienţele primare, din fericire, deja în 2001, urmare a unei strădanii deosebite, am iniţiat şi introdus un program naţional pentru imunodeficienţele primare şi, din fericire, ele au fost rezolvate din punct de vedere terapeutic. Am făcut demersuri anul trecut ca în acest domeniu să fie introduse şi alte afecţiuni decât imunodeficienţele, inclusiv angioedemul ereditar, aşa încât medicamentele acestea, care sunt orfane, să fie şi ele introduse. Sunt foarte conştientă de faptul că România este ţara din Uniunea Europeană cu bugetul cel mai mic pentru sănătate şi e firesc ca solicitările să fie foarte numeroase şi diferite, iar bugetul să nu fie în stare să le acopere pe toate. Trăim o perioadă istorică destul de grea şi eu când mă uit peste graniţă şi văd ce se întâmplă, pot să-mi închipui că bugetul s-ar putea întâmpla să mai scadă”, a explicat prof. dr. Margit Şerban.

Două planuri naţionale de boli rare, bani deloc

Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, a spus că în anul 2008 a fost aprobat primul plan naţional de boli rare, urmând ca în 2013 să fie aprobat cel de-al doilea. Deşi nu s-au alocat fonduri pentru niciun plan, Dorica Dan a subliniat că Alianţa n-a stat degeaba în tot acest timp, reuşind să formeze un Comitet Naţional de Boli Rare în cadrul căruia se lucrează la metodologia de acreditare a centrelor de expertiză. „Am început Alianţa Naţională de Boli Rare în 2007 şi de atunci scopul nostru principal în România a fost să îmbunătăţim accesul pacienţilor la tratament şi am dorit să creionăm, alături de celelalte state europene, un plan naţional de boli rare, o strategie naţională prin pacienţilor să le fie facilitate accesul la tratament şi îmbunătăţirea calităţii vieţii. Suntem la al doilea plan, pentru că primul a fost aprobat în 2008, şi nu s-a întâmplat mare lucru la primul plan naţional de boli rare, pentru că nu au fost alocate fonduri. La al doilea încă nu sunt alocate fondurile, dar putem să spunem că în această perioadă de timp noi nu am stat. Noi, o echipă de oameni formată din reprezentanţi ai organizaţiilor de pacienţi şi specialişti, am format un aşa numit Comitet Naţional de Boli Rare şi ulterior acest comitet a fost legiferat de către Ministerul Sănătăţii, deci practic suntem un Comitet Naţional de Boli Rare în cadrul Ministerului Sănătăţii. Prin acest comitet urmează să lucrăm la metodologia de acreditare a centrelor de expertiză. Sperăm ca cel puţin capitolul de diagnosticare a bolilor rare să fie rezolvat. La nivel mondial şi european, peste 4.000 de boli rare diferite nu au niciun fel de tratament”, a spus aceasta.