Ziua Internațională a Bolilor Rare. Lupta împotriva distoniei a Sabinei Gall, o reușită de viață

În anul 2008, EURORDIS, Alianța Europeană a Asociațiilor de Pacienți cu Boli Rare, a stabilit data de 28 februarie drept Ziua Internațională a Bolilor Rare, zi dedicată conștientizării și sensibilizării oamenilor referitor la bolile mai puțin întâlnite în societate, care afectează circa 1 din 2000 de oameni  și aproximativ 300 milioane de oameni din toată lumea. Aceste boli pot fi de natură genetică, ereditară, infecțioasă, autoimună sau degenerativă, fiind asociate cu o gamă largă de simptome și severități.

Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă posibilitatea de a ne uni forțele cu cele peste 1000 de asociații de pacienți pentru a facilita accesul la diagnosticarea precoce și la tratament personalizat, care să determine creșterea speranței de viață în rândul pacienților suferinzi de o astfel de afecțiune.

Date generale

La momentul actual se cunosc nu mai puțin de 7000 de boli rare care afectează un număr mic din populația generală, dar care constituie însă o amenințare pentru sănătatea publică, deoarece multe dintre aceste boli pot periclita viața pacienților.

De cele mai multe ori, bolile rare debutează la naștere sau în copilărie și sunt cronice, deci nu au un tratament care să le elimine întru-totul, ci care poate doar ameliora simptomele. În Europa, se estimează că aproximativ 30 de milioane de oameni suferă de boli rare, iar în România numărul aproximativ al celor diagnosticați cu o astfel de boală este de un milion de oameni. Diagnosticarea este o etapă dificilă din cauză că încă se cunosc prea puține informații medicale despre aceste afecțiuni. Cel mai probabil, persoanele care suferă de o boală rară nu vor avea norocul de a fi tratate de un doctor specializat în afecțiunea respectivă, ci vor fi nevoiți să apeleze la specialiști din diverse domenii pentru a se trata.

Cu toate că nu se cunosc cauze precise care duc la instalarea acestor maladii, se crede că există anumiți factori declanșatori, cum sunt cei de mediu- dieta, fumatul, expunerea la diverse chimicale, infecțiile virale sau bacteriene, ori  mutațiile genetice. 99% din mutațiile genetice sunt considerate boli rare, dar acest lucru nu presupune că toate bolile rare sunt genetice.  

Chiar dacă bolile rare presupun o frecvență redusă în rândul populației, există o serie de boli din această categorie care sunt întâlnite mai des, anume: scleroza multiplă, narcolepsia, boala Fabry, colangita biliară primară, sindromul Marfan, boala Huntington, anemia Fanconi, fibroza chistică, distonia etc…

Distonia

Distonia este o afecțiune caracterizată de contracții musculare involuntare și repetate, care determină mișcări necontrolate ale diferitelor părți ale corpului sau posturi ale corpului fixate anormal. Aceste mișcări pot fi de tip torsionar, cum ar fi încovoierea sau întinderea necontrolată a membrelor sau a trunchiului, de tip clonic, manifestându-se sub forma unor mișcări ritmice de tremur, sau de tip distonic, constând în mișcări repetitive și necontrolate ale unei anumite părți ale corpului.
Distonia poate afecta diverse zone ale corpului și poate fi declanșată de diverse cauze, inclusiv genetice, traume cerebrale sau efecte secundare ale medicamentelor. Această afecțiune poate limita activitățile zilnice și poate cauza disconfort semnificativ. Tratamentul poate include medicamente, terapie fizică, ocupațională și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale precum stimularea cerebrală adâncă. Echipa multidisciplinară, inclusiv medici neurologi, fizioterapeuți și terapeuți ocupaționali, joacă un rol crucial în gestionarea eficientă a distoniei.

O poveste de viață

Sabina Gall este una dintre puținii români diagnosticați cu această
afecțiune, care a învățat să-și accepte condiția și să spere în continuare la
un viitor luminos, privind întotdeauna spre partea plină a paharului. Aceasta
ne spune că există tratament pentru distonie, care, desigur, trebuie urmat de
recuperare. Ea este suferindă de distonie de 18 ani de zile, timp în care a
reușit să-și amelioreze simptomele și să-și construiască o viață frumoasă. “Eu
am recurs la serviciile medicale ale unui chirurg din Germania care m-a pus pe
picioare și care mi-a dat o șansă la viață, după care am îndrumat și alți
pacienți să meargă, să recurgă la acest implant. Trebuie foarte multă
recuperare. Implantul fără recuperare nu dă rezultate. La mine sunt 18 de ani
de când fac recuperare cu toxina botulinică, care este al doilea tratament la
care răspund pacienții cu distonie, implantul și recuperarea care înseamnă
kinetoterapie, hidroterapie, ergoterapie, toate acestea la un loc dau până la
urmă rezultate și poți să te deplasezi pe distanțe ușoare, este nevoie în
continuare de odihnă, de susținerea terapeuților și a familiei. Avem un lucru
foarte important ce s-a realizat până acum în România, faptul că avem acces la
toxina botulinică și la controlul bateriilor care se face în țară, în
București. E lucru mare că nu mai trebuie să mergem în străinătate”, a povestit
aceasta pentru cotidianul Zi de zi.

Mai mult decât atât, Sabina a vrut să împărtășească gândurile ei pozitive cu toți cei care se confruntă cu această boală, motiv pentru care a dat naștere Asociației pacienților cu distonie Children’s joy, în care activează ca membră chiar și în prezent: „Asociația se numește Children’s joy deoarece în momentul în care eu m-am îmbolnăvit, am vrut să înființez o casă pentru copiii cu nevoi sociale. Am văzut că am o șansă la viață, adică nu puteam să-mi întind capul și corpul mi se mișca în continuu și atunci când am văzut că am o șansă la viață, am dorit foarte mult ca și alți pacienți să știe că există un tratament și unde se poate face, cum se face etc… În asociație sunt înscrise în jur de 60 de persoane adulte din toată țara. Este pentru pacienții cu distonie neuro-musculară din diverse zone ale țării”.

Mădălina ROHAN